Vienas iš tūkstančio naujagimių gimsta su įskiliojo stuburo patologija (lot. spina bifida), tai yra įgimtu nervinio vamzdelio defektu. Palyginimui, ši patologija užima antrą vietą po Dauno sindromo atvejų paplitimo. Kodėl tokia svarbi ankstyva besilaukiančios moters diagnostika ir medikų atidumas?
Žmogaus nugaros smegenys pradeda formuotis 20–21 parą po lytinės ląstelės apvaisinimo. Patologijos laipsnio dydis priklauso nuo to, kuriame nėštumo laikotarpyje sutriko smegenų formavimasis ir kokiame raidos etape buvo besiformuojančios smegenys. Kuo anksčiau įvyko pažeidimas, tuo patologija bus sunkesnė. Ši patologija – vaisiaus įskilo stuburas – dažnai nustatomas antrame nėštumo trimestre, tiriant moterį ultragarsu. Pasak VU ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gyd. akušerės-ginekologės Natalijos Krasovskajos, dėl ko išsivysto ši patologija, 90 proc. priežastys nežinomos, tam tikrais atvejais stuburo įskilas diagnozuojamas kaip genetinis sutrikimas.
Pacientė Jurga – viena iš tų laimingų moterų, kurios sūnui, esančiam dar motinos įsčiose, buvo atlikta reta operacija Akušerijos ir ginekologijos klinikoje Varšuvoje. Šios operacijos, reikalaujančios ypatingų chirurginių įgūdžių ir specialios įrangos, atliekamos tik keliose Europos universitetinėse ligoninėse.
„Mes Lietuvoje tai išvis pirmieji esame, kuriems operavo. Kitoms gydytojai šitą problemą per vėlai pamato ir jau nebeoperuoja. Sudėtingą operaciją atliko perinataliniu būdu, gimdoje. Sūnui buvo atskirti nugaros nervai, sudėti atgal į slankstelį ir užsiūta nugarytė“, – pirmąjį interviu apie unikalią, prieš dvejus metus atliktą operaciją bei VU ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojų rūpestį ir operatyvumą atliekant būtinus tyrimus TV laidai „Lietuvos Hipokratas“ (BTV televizija) sutikusi duoti pacientė Jurga, kurios veide ir žodžiuose juntamas palengvėjimas ir motiniškas džiaugsmas dėl sveiko, judraus sūnaus.
Gyd. genetiko profesinę kvalifikaciją vis dar renkasi nedaug vientisąsias medicinos studijas bebaigiančių būsimųjų gydytojų. Valstybė kasmet skiria vieną arba dvi finansuojamas vietas genetikos rezidentūros studijų programoje. „Šiandieniniame pasaulyje įvairiose medicinos srityse reikia vis daugiau ir daugiau įvairesnių, sudėtingesnių genetinių tyrimų ir gyd. genetikų pagalbos konsultuojant šeimas, besilaukiančias moteris, vaikus ir pavienius asmenis“, – sako prof. Algirdas Utkus, VU Medicinos fakulteto dekanas, Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas, supažindindamas laidos kūrėjus su šio mokslo inovatyvumu iššifravus žmogaus genomą ir galimybėmis. Dekanas prisipažins, kad jį patį prieš 30 metų genetika sudomino visai kitokiais ligų diagnozavimo metodais, kitokiais pacientais, pradėjus gilintis į retas, genetines ligas. Prof. A. Utkus primins žiūrovams, kodėl būtina žinoti savo protėvius ir surašyti juos į giminės genealoginį medį.
Publicistikos laida „Lietuvos Hipokratas“ – pirmą gruodžio šeštadienį tik per BTV ir LNK.LT mediatekoje.
Pranešimą paskelbė: Danguolė Bunikienė, VšĮ Laimės žiburys
